Генетические исследования

Natera (Натера) – один из ведущих разработчиков генетических тестов во всем мире. О тесте. Panorama – это уникальный тест, использующий собственный запатентованный алгоритм под названием Natera's NATUS, который позволяет учитывать фактическую ДНК матери и использовать ее для получения генотипа плода.
Беременность
«Неинвазивный пренатальный тест Панорама» - численные изменения хромосомного набора, с 9-ой недели беременности
«Неинвазивный пренатальный тест Панорама» (PANORAMA, NATERA) – это молекулярный скрининг на риск хромосомной патологии плода, высокоточная альтернатива стандартному биохимическому скринингу.

Помимо высокой точности 99,9% (например, в сравнении - для традиционного биохимического скрининга по синдрому Дауна точность достигается только на 78,9%), тест имеет превосходную скорость пренатального скрининга I триместра беременности – результат готов еще до получения результата биохимического скрининга. Тест возможен с 9 полных недель беременности. Готовность результата – до 12 рабочих дней.

Тест основан на современной технологии второго, последнего поколения НИПТ, разработанной компанией NATERA (США, Калифорния). Успешно применяется в России с 2012 года.

Отличительными особенностями теста PANORAMA от аналогичных тестов второго поколения являются:

  • определение зиготности в случае двойни (монозиготная или дизиготная). Ни одному из других известных тестов НИПТ эта опция не доступна на сегодняшний день;
  • расчет фетальной (плодной) фракции ДНК производится с высокой точностью отдельно для каждого плода из двойни;
  • тест выявляет триплоидию ( в каждой паре хромосом содержится не по 2, а по 3 хромосомы), встречается с частотой 1/1000;
  • в отличие от других НИПТ, использующих теоретическую оценку PPV (положительная предсказательная величина) PANORAMA включает клиническую оценку PPV;
  • определение пола плода возможно для каждого плода из двойни.
Метод – прямой анализ внеклеточной плодной ДНК, выделенной из венозной крови матери. Потребуется только 20 мл крови беременной.

НЕИНВАЗИВНО. БЕЗОПАСНО.

Технология – оценка таргетных (целевых) участков хромосомного набора с предшествующей ПЦР-амплификацией (увеличение таргетного хромосомного материала) и биоинформатической обработкой полученных результатов с помощью запатентованной программой NATUS. Используется технология секвенирования нового поколения – NGS.

Высокие: ТОЧНОСТЬ, ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ, СПЕЦИФИЧНОСТЬ.

Тест работает как при одноплодной беременности, так и при двойне (включая после ВРТ, с собственными или донорскими яйцеклетками, при суррогатном материнстве). ОДНАКО работает с разными опциями. Просим обращать на это внимание. Воспользуйтесь бесплатной дотестовой консультацией у наших специалистов по телефону +7 (499) 551 7751 и мы подберем самый оптимальный тест для вашей беременности.

Для данного теста доступно:

  • Синдром Дауна - самое частое хромосомное заболевание (трисомия 21 хромосомы), приходится на каждые 500-800 родов, сопровождается тяжелой умственной отсталостью и врожденными пороками
  • Синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы) - нарушение интеллекта, множественные дефекты развития органов и систем. Пятипроцентная выживаемость детей до года
  • Синдром Патау (трисомия 13 хромосомы) - множественные и крайне тяжелые аномалии развития, частые случаи внутриутробной гибели плода, малая продолжительность жизни.
  • Моносомия Х - синдром Шерешевского-Тернера – в большинстве случаев возникает только у девочек, у живорожденных детей задержка в развитии, половой инфантилизм, пороки сердца, суставов. ТОЛЬКО для одноплодной беременности, включая после ЭКО с собственной яйцеклеткой, а также ТОЛЬКО для монозиготной двойни.
  • Трисомии половых хромосом – ТОЛЬКО для одноплодной беременности, включая после ЭКО с собственной яйцеклеткой, а также ТОЛЬКО для монозиготной двойни.
  • Триплоидия - ТОЛЬКО для одноплодной беременности, включая после ЭКО с собственной яйцеклеткой. При двойне - не определяется.
  • Пол плода/плодов - при любой беременности
Ограничения:

  • для пациентов, имеющих злокачественное новообразование или историю такового в прошлом, после трансплантации органов и костного мозга тест не может быть проведен;
  • тест не работает в случае редукции (гибели) одного из эмбрионов в двойне.
Стоимость: 25000,00 рублей
«Неинвазивный пренатальный тест Панорама» - численные изменения хромосомного набора, микроделеции 22q11.2, с 9-ой недели беременности
«Неинвазивный пренатальный тест Панорама» (PANORAMA, NATERA) – это молекулярный скрининг на риск хромосомной патологии плода, высокоточная альтернатива стандартному биохимическому скринингу.

Помимо высокой точности 99,9% (например, в сравнении - для традиционного биохимического скрининга по синдрому Дауна точность достигается только на 78,9%), тест имеет превосходную скорость пренатального скрининга I триместра беременности – результат готов еще до получения результата биохимического скрининга. Тест возможен с 9 полных недель беременности. Готовность результата – до 12 рабочих дней.

Тест основан на современной технологии второго, последнего поколения НИПТ, разработанной компанией NATERA (США, Калифорния). Успешно применяется в России с 2012 года.

Отличительными особенностями теста PANORAMA от аналогичных тестов второго поколения являются:

  • определение зиготности в случае двойни (монозиготная или дизиготная). Ни одному из других известных тестов НИПТ эта опция не доступна на сегодняшний день;
  • расчет фетальной (плодной) фракции ДНК производится с высокой точностью отдельно для каждого плода из двойни;
  • тест выявляет триплоидию (не по 2, а по 3 хромосомы в каждой паре хромосом) встречается с частотой 1/1000 ;
  • в отличие от других НИПТ, использующих теоретическую оценку PPV (положительная предсказательная величина) PANORAMA включает клиническую оценку PPV;
  • определение пола плода возможно для каждого плода из двойни.
Метод – прямой анализ внеклеточной плодной ДНК, выделенной из венозной крови матери. Потребуется только 20 мл крови беременной.

НЕИНВАЗИВНО. БЕЗОПАСНО.

Технология – оценка таргетных (целевых) участков хромосомного набора с предшествующей ПЦР-амплификацией (увеличение таргетного хромосомного материала) и биоинформатической обработкой полученных результатов с помощью запатентованной программой NATUS. Используется технология секвенирования нового поколения – NGS.

Высокие: ТОЧНОСТЬ, ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ, СПЕЦИФИЧНОСТЬ.

Тест работает как при одноплодной беременности, так и при двойне (включая после ВРТ, с собственными или донорскими яйцеклетками, при суррогатном материнстве). ОДНАКО работает с разными опциями в случаях различных беременностей.

Просим обращать на это внимание. Воспользуйтесь бесплатной дотестовой консультацией у наших специалистов по телефону +7 (499) 551 7751 и мы подберем самый оптимальный тест для вашей беременности.

Помимо расчета риска хромосомной патологии в рамках стандартной панели теста PANORAMA (смотрите в описании теста «Неинвазивный пренатальный тест Панорама» - численные изменения хромосомного набора, с 9-ой недели беременности (PANORAMA, NATERA), тест определяет с высокой точностью риск одной из самых частых хромосомных патологий, связанных с потерей определенногоучастка определенной хромосомы(микроделецией) – Синдром Ди Джорджи.

Синдром Ди Джорджи – микроделеционный синдром, связанный с делецией центрального участка длинного плеча хромосомы 22 (22q11.2). Характеризуется нарушенным формированием и развитием паращитовидных желёз, аплазией вилочковой железы, иммунологической недостаточностью, различными черепно-лицевыми дефектами, в ряде случаев сердечно – сосудистыми дефектами, нарушенным зрением, и другими пороками развития внутренних органов.

Оценка риска синдрома Ди Джорджи возможна в рамках данного теста ТОЛЬКО для одноплодной беременности, включая ЭКО и только с собственной яйцеклеткой, а также ТОЛЬКО для монозиготной двойни.

Ограничения:
  • для пациентов, имеющих злокачественное новообразование или историю такового в прошлом, после трансплантации органов и костного мозга тест не может быть проведен;
  • тест не работает в случае редукции (гибели) одного из эмбрионов в двойне.
Стоимость: 26000,00 рублей
«Неинвазивный пренатальный тест Панорама» - численные изменения хромосомного набора, панель на 5 микроделеционных синдромов , с 9-ой недели беременности (PANORAMA, NATERA)»
«Неинвазивный пренатальный тест Панорама» (PANORAMA, NATERA) – это молекулярный скрининг на риск хромосомной патологии плода, высокоточная альтернатива стандартному биохимическому скринингу. Наиболее полный тест из всей линейки тестов PANORAMA.

Подходит только для одноплодной беременности, в том числе и после ЭКО, но только с собственной яйцеклеткой. Не применяется при двойне, донорстве и суррогатном материнстве.

Тест основан на современной технологии второго, последнего поколения НИПТ, разработанной компанией NATERA (США, Калифорния). Успешно применяется в России с 2012 года.

Метод – прямой анализ внеклеточной плодной ДНК, выделенной из венозной крови матери. Потребуется только 20 мл крови беременной.

НЕИНВАЗИВНО. БЕЗОПАСНО.

Технология – оценка таргетных (целевых) участков хромосомного набора с предшествующей ПЦР-амплификацией (увеличение таргетного хромосомного материала) и биоинформатической обработкой полученных результатов с помощью запатентованной программой NATUS. Используется технология секвенирования нового поколения – NGS.

Высокие: ТОЧНОСТЬ, ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ, СПЕЦИФИЧНОСТЬ.

Данный расширенный тест, помимо стандартной панели PANORAMA на хромосомную патологию (анеуплоидии 21, 18, 13 хромосом, моносомия Х, трисомии половых хромосом, триплоидия) включает панель по 5-ти наиболее распространенным микроделеционным синдромам и дает возможность получить еще больше пренатальной информации о здоровье плода.

По желанию можно определить пол плода (входит в стоимость теста).

  • Синдром Ди Джорджи – микроделеционный синдром, связанный с делецией центрального участка длинного плеча хромосомы 22 (22q11.2). Характеризуется нарушенным формированием и развитием паращитовидных желёз, аплазией вилочковой железы, иммунологической недостаточностью, различными черепно-лицевыми дефектами, в ряде случаев сердечно – сосудистыми дефектами, нарушенным зрением, и другими пороками развития внутренних органов.
  • Синдром делеции 1p36 (делеция участка 1-ой хромосомы) - тяжелая умственная отсталость, речевые и поведенческие истероидные расстройства, структурные аномалии головного мозга, гипотония мышц, проблемы с глотанием и ряд других.
  • Синдром Ангельмана – «синдромом счастливой куклы», в результате потери или инактивации микроучастка на 15 хромосоме (материнской), проявляется с первых лет жизни наблюдается задержка умственного, неврологического и физического развития (особенности строения лица, выпячивание языка, дрожащие движения конечностями, припадки, умственная отсталость, трудности коммуникации).
  • Синдром Прадера-Вилли - в результате потери или микроучастка на 15 (отцовской) хромосоме , выпадают сразу 7 генов)(отцовской). Характерны: дисплазия тазобедренных суставов, гипотонус мыщц, нарушение осанки, строения кистей, стоп, косоглазие, психические отклонения, гипогонадизм и др.
  • Синдром кошачьего крика – в результате микроделеции на 5-ой хромосоме. Характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье (нарушение строения гортани), лунообразное лицо, а также низкая масса тела, общее отставание в развитии.
Оценка риска перечисленных микроделеционных синдромов возможна в рамках данного теста ТОЛЬКО для одноплодной беременности, включая ЭКО , но только с собственной яйцеклеткой.

Ограничения:
  • для пациентов, имеющих злокачественное новообразование или историю такового в прошлом, после трансплантации органов и костного мозга тест не может быть проведен;
  • тест не работает в случае редукции (гибели) одного из эмбрионов в двойне.
Стоимость: 40000,00 рублей
Нажимая кнопку "Получить консультацию" Вы даете согласие на обработку и хранение передаваемых персональных данных согласно нашей политике в области хранения и обработки персональных данных